Osteogenezis Imperfekta (Cam Kemik Hastalığı)

Osteogenezis imperfekta (OI), halk arasında cam kemik hastalığı olarak bilinen, kemiklerin normalden daha kırılgan olmasına yol açan genetik bir hastalıktır. Bu hastalıkta vücudun kemik yapısında önemli rol oynayan kolajen proteininde bir bozukluk bulunur. Osteogenesis İmperfekta bazı çocuklarda hafif kırıklarla seyrederken, bazı tipleri daha ağır tablolarla ilerleyebilir.

Erken teşhis, düzenli takip ve doğru tedavi yaklaşımları, OI’lı çocukların yaşam kalitesinin artmasına ve potansiyellerine ulaşmasına büyük katkı sağlar.

Osteogenezis Imperfekta Neden Olur?

Osteogenesis İmperfekta, kolajen üretiminden sorumlu genlerde meydana gelen bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Kolajen, kemiklerin dayanıklılığı için temel bir yapı taşıdır.

Bu genetik değişiklik:

  • Kolajen miktarının azalmasına
  • Kolajenin hatalı üretilmesine
  • Kemik yapısının zayıflamasına

neden olabilir.

Bazı çocuklarda bu gen değişikliği ebeveynden miras alınabilir, bazı durumlarda ise gebeliğin erken dönemlerinde kendiliğinden ortaya çıkar.

Osteogenezis Imperfekta Belirtileri Nelerdir?

Cam kemik hastalığının belirtileri çocuktan çocuğa farklılık gösterebilir. Aynı ailede aynı tip OI’ya sahip bireylerde bile şikâyetlerin şiddeti değişebilir.

En sık görülen OI tipleri ve özellikleri şöyledir:

Tip I – En Hafif ve En Yaygın Tip

  • Kolajen yapısı normaldir ancak miktarı azdır.
  • Kemikler kolay kırılır fakat şekil bozukluğu genellikle olmaz.
  • İlk kırıklar çoğunlukla çocuk yürümeye başladığında görülür.
  • Ergenlik sonrası kırık sıklığı azalabilir.
  • Göz akları (sklera) mavimsi olabilir.
  • Erişkin dönemde işitme kaybı gelişebilir.

Tip II – En Ağır Tip

  • Kolajen ciddi şekilde anormaldir.
  • Bebekler çoğu zaman çok sayıda kırıkla, küçük boyutla ve ciddi solunum problemleriyle doğar.
  • Bu nedenle yaşamla bağdaşmayan en ağır formdur.

Tip III

  • Kolajen hatalı üretilir.
  • Bebekler doğumda kırıklarla gelebilir.
  • Çocukluk döneminde sık kırıklar devam eder.
  • Boy kısalığı belirgindir.
  • Skolyoz, dışa doğru çıkık göğüs kafesi, bacak eğrilikleri gibi kemik şekil bozuklukları olabilir.
  • Solunum problemleri, kırılgan diş yapısı ve erişkin çağda işitme kaybı görülebilir.

Tip IV

  • Kolajen yapısı Tip III’te olduğu gibi anormaldir.
  • Çocuklarda sık kırıklar ve kemik şekil bozuklukları görülebilir.
  • Boy akranlarından daha kısa olabilir.
  • İşitme kaybı erişkin dönemde ortaya çıkabilir.

Osteogenezis Imperfekta Nasıl Teşhis Edilir?

Osteogenesis İmperfekta tanısı, hem aile öyküsü, hem de fizik muayene ve görüntüleme yöntemleri ile konur.

Hamilelik sırasında şüphe varsa prenatal ultrason ile kemik kırıkları veya şekil bozuklukları tespit edilebilir. Ayrıca amniyosentez ile genetik inceleme yapılabilir.

Doğumdan sonra tanı için şu testler kullanılabilir:

  • Röntgen (X-ray): Kırıklar veya kaynamış eski kırıklar görülebilir.
  • Genetik testler: Kolajen genindeki mutasyonları gösterir.
  • Biyokimyasal testler: Kolajen yapısının incelenmesi için cilt biyopsisi gerekebilir.

Doktorlar aşağıdaki bulgular varsa Osteogenesis İmperfekta’dan şüphelenebilir:

  • Çocukta sık ve açıklanamayan kırıklar varsa
  • Diş problemleri, kısa boy veya mavi sklera görülüyorsa
  • Anne karnında kemik anormalliği tespit edilmişse

Osteogenezis Imperfekta Nasıl Tedavi Edilir?

OI’nın şu anda kesin bir tedavisi yoktur, ancak multidisipliner yaklaşım ile çocukların günlük yaşam becerileri ve kemik sağlığı büyük ölçüde desteklenebilir.

Tedavi ekibinde genellikle şunlar bulunur:

  • Çocuk doktoru / aile hekimi
  • Ortopedi uzmanı
  • Fizik tedavi ve rehabilitasyon uzmanı
  • Gerekirse  diş hekimi, KBB uzmanı, göğüs hastalıklar uzmanı

Tedavi Yaklaşımları

  • Kemikleri güçlendiren ilaçlar (örn. bifosfonatlar)
  • Kırıkları önleme stratejileri:
    • Zıplama, trambolin, kayak gibi yüksek riskli aktivitelerden kaçınma
  • Tekrarlayan kırıklar veya eğrilikler için ortopedik müdahale gerekebilir. Deformite cerrahisinde deneyimli bir çocuk ortopedisti ile iletişim içinde olunması çok önemlidir.
  • Düşük etkili egzersizler:
    • Yüzme özellikle önerilir.
  • Fizik tedavi:
    • Kas gücünü artırma
    • Solunum kapasitesini geliştirme
    • Gerekirse yürüme yardımcılarının kullanımı

Sonuç

Osteogenezis imperfekta, yaşam boyu takip gerektiren bir hastalık olsa da, erken teşhis ve doğru tedavi ile çocukların bağımsızlık düzeyi, hareket kabiliyeti ve genel yaşam kalitesi artırılabilir. Ailelerin hastalığı yakından tanıması, kırıkları önlemeye yönelik doğru adımları atması ve uzman hekimlerle iş birliği içinde olması son derece önemlidir.